GBA-Mutationen sind genetische Veränderungen oder Fehler in einem bestimmten Gen namens “GBA”. Gene sind wie Baupläne für unseren Körper, und sie enthalten Anweisungen für die Herstellung von Proteinen, die für unsere Gesundheit wichtig sind. Wenn es in einem Gen eine Mutation gibt, bedeutet das, dass diese Anweisungen fehlerhaft sind.
Im Fall von GBA-Mutationen betrifft dies ein Gen, das mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Krankheiten in Verbindung gebracht wird, insbesondere mit Parkinson. Parkinson ist eine Erkrankung des Nervensystems, die Bewegungsprobleme und andere Symptome verursacht.
Wenn jemand eine GBA-Mutation hat, kann dies sein oder ihr Risiko für die Entwicklung von Parkinson erhöhen. Diese Mutationen können dazu führen, dass bestimmte Proteine im Körper nicht richtig funktionieren, was wiederum die Entstehung von Parkinson begünstigen kann.
Es ist wichtig zu beachten, dass nicht jeder mit GBA-Mutationen zwangsläufig Parkinson entwickelt, und Parkinson hat auch andere Ursachen.
Nun wurden die Auswirkungen von GBA-Mutationen auf das langfristige Ergebnis der tiefen Hirnstimulation bei Parkinson in einer Studie mit 296 Teilnehmern untersucht. Dabei zeigte sich, dass Patienten mit GBA-Varianten in jüngerem Alter erkrankten, eine kürzere Krankheitsdauer bis zur tiefen Hirnstimulation hatten und häufiger Dyskinesien auftraten. Nach 3 bis 5 Jahren zeigten beide Gruppen eine Verbesserung motorischer Symptome und eine zufriedenstellende Kontrolle von Fluktuationen und Dyskinesien. Nicht motorische Symptome waren vergleichbar, außer der Kognition, die sich bei GBA-Parkinsonpatienten schneller verschlechterte. Die Analyse nach dem genauen GBA-Mutationstyp ist noch nicht abgeschlossen, aber vorläufige Daten legen nahe, dass GBA-Parkinsonpatienten genauso von der tiefen Hirnstimulation profitieren wie Patienten ohne GBA-Varianten.
Zum besseren Verständnis haben wir die Studiendaten für euch in einer Tabelle zusammengefasst:
ARTIKELTHEMAAuswirkungen von GBA-Mutationen auf das langfristige Ergebnis der tiefen Hirnstimulation bei ParkinsonORT DER FORSCHUNGPavia/BudapestPRÄSENTATIONEuropean Academy of Neurology (EAN) – Neunter Jahreskongress, Juli 2023STUDIEUntersuchung der Langzeiteffekte der tiefen Hirnstimulation bei Parkinsonpatienten mit GBA-MutationenTEILNEHMERZAHL296 Parkinsonpatienten, davon 65 (22 %) mit GBA-VariantenKRANKHEITSMERKMALE
- GBA-Parkinsonpatienten erkranken in jüngerem Alter
- Kürzere Krankheitsdauer bis zur tiefen Hirnstimulation
- Häufigere Dyskinesien bei GBA-Patienten
LANGZEITWIRKUNG
- Verbesserung motorischer Symptome nach 3 bis 5 Jahren
- Gute Kontrolle von Fluktuationen und Dyskinesien in beiden Gruppen
NICHT MOTORISCHE SYMPTOME
- Ähnliche Ausprägung, außer für die Kognition, die sich bei GBA-Parkinsonpatienten schneller verschlechterte
GBA-MUTATIONSTYP-ANALYSEAnalyse läuft nochFORSCHUNGSFAZITGBA-Parkinsonpatienten profitieren ebenso von tiefer Hirnstimulation wie Patienten ohne GBA-Varianten
Das Parkinson Journal, vor drei Jahren als Blog des selbst an Parkinson erkrankten Jürgen Zender ins Leben gerufen, ist mittlerweile eine einzigartige Sammlung von Informationen und Tools rund um das Thema Morbus Parkinson geworden. Seine zahlreichen Beiträge (Texte, Videos, Ratgeber, Verzeichnisse oder Podcasts ), geschrieben oder produziert von namhaften Autoren oder Betroffenen selbst, sind über die Jahre zum Wegbegleiter vieler Betroffener, Angehöriger und Ratsuchender geworden. Wenn der Trend so bleibt, wie er sich bereits heute abzeichnet, werden das Parkinson Journal in diesem Jahr erstmals über 200.000 Seitenaufrufe erleben und auf Instagram die 7.000 Follower Marke überschreiten.
Es wird geschätzt, dass in Deutschland etwa 10 % der Parkinson-Kranken in Selbsthilfegruppen organisiert sind oder zumindest gelegentlich deren Angebote nutzen.
Das sind 40.000 von 400.000 Erkrankten. Es ist eines unserer Ziele, diese Zahl dauerhaft und stetig zu erhöhen, denn der Austausch mit „Leidensgenossen“, das reichhaltige Informationsangebot, die neu entstehenden Freundschaften, Sportarten, die man plötzlich (wieder) für sich entdeckt, die selbstgewählte Isolation, die man verlässt … all das sind gute Gründe, sich einer der zahlreichen Selbsthilfegruppen anzuschließen. Neben Beiträgen aus und über die Szene hilft uns dabei maßgeblich unser Verzeichnis der Parkinson-Selbsthilfegruppen und der Parkinson-Event-Kalender.
Für alle anderen, die noch nicht bereit sind, sich zu öffnen, wollen wir weiterhin ein Fenster zur Parkinson-Welt sein, deren Bewohner sie ohne eigenes Zutun geworden sind, und sie mit Wertschätzung und mit Herz und Verstand informieren.
Das zweite Ziel, das uns sehr am Herzen liegt, ist das Bewusstsein für Bewegung als eine der wenigen erfolgversprechenden, nicht medikamentösen Therapien zu schärfen. Immer mehr Studien zeigen, dass Sportarten wie Tischtennis, Nordic Walking, selbst Boxen einen positiven Einfluß auf die Symptomatik und Progredienz der bisher unheilbaren Krankheit haben.
Parkinson Journal
Sebastiansplatz 11
80331 München
Telefon: +49 (152) 536558-59
Telefax: +49 (89) 34023340
https://parkinson-journal.de
ZLine people production publishing UG als Verlag des Parkinson Journals
Telefon: +49 (152) 53655859
E-Mail: juergen.zender@parkinson-journal.de
