„Ziel unserer Untersuchungen war es, das Krebsrisiko bei Kindern mit Fanconi-Anämie und Ataxia-Teleangiectasia präzise zu bestimmen. Nie zuvor wurde das Krebsrisiko dieser Krebsprädispositionssyndrome in einer bevölkerungsbezogenen Kohorte bewertet“, erläutert die Leiterin des Deutschen Kinderkrebsregisters an der Universitätsmedizin Mainz, Dr. Friederike Erdmann. Im Rahmen der Studie „Cancer in Children With Fanconi Anemia and Ataxia-Telangiectasia – A Nationwide Register-Based Cohort Study in Germany“ wurden die Daten von insgesamt 581 Betroffenen analysiert, die zwischen den Jahren 1973 und 2020 durch Referenzlabore für DNA-Reparaturstörungen in Würzburg und Hannover diagnostiziert wurden. Die Wissenschaftler:innen identifizierten 421 Betroffene mit FA und 160 Betroffene mit AT. Mit Hilfe eines Verschlüsselungsalgorithmus zur Pseudonymisierung der Daten war ein Abgleich mit dem Deutschen Kinderkrebsregister in Mainz unter Wahrung der persönlichen Daten möglich. In dem am Institut für Medizinische Biometrie, Epidemiologie und Informatik (IMBEI) der Universitätsmedizin Mainz angesiedelten Register werden nahezu alle Krebsfälle im Kindesalter in Deutschland gemeldet.

„Der Ansatz, eine Kohorte von Betroffenen stochastisch mit dem Deutschen Kinderkrebsregister abzugleichen, bietet eine sehr gute Basis für die Bewertung des Risikos dieser Personen im Kindesalter“, betont PD Dr. Claudia Spix, Statistikerin und Epidemiologin am IMBEI. „Basierend auf diesem Vorgehen betrug das Risiko, vor dem 18. Geburtstag an Krebs zu erkranken bei Kindern mit FA 11 Prozent und bei Kindern mit AT 14 Prozent. Im Vergleich zu allen Kindern in der Allgemeinbevölkerung entspricht dies einem 39-fach erhöhten Krebsrisiko bei FA-Betroffenen und einem 56-fach erhöhten Krebsrisiko bei Kindern mit AT“, erläutert Spix.

Bei der Fanconi-Anämie (FA) und der Ataxia-Teleangiectasia (AT, auch Louis-Bar-Syndrom genannt) handelt es sich um so genannte seltene Erkrankungen, bei denen weniger als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Verursacht werden die FA und die AT durch genetische Veränderungen und daraus resultierende fehlerhafte Vorgänge bei der DNA-Reparatur. Kennzeichnend für die FA ist ein erhöhtes Risiko für Knochenmarksversagen und die Entwicklung von Leukämien und Tumoren. AT äußert sich im frühen Kindesalter durch neurologische Symptome mit zunehmendem Verlust der Muskelkontrolle und Gleichgewichtsstörungen, aber auch durch eine Immunschwäche und ein erhöhtes Leukämie- und Lymphomrisiko.

Die Datenanalyse im Rahmen der registergestützten Kohortenstudie ergab, dass von den 421 Betroffenen mit FA 33 im Kindesalter an Krebs erkrankten, insbesondere an so genannten myeloischen Neoplasien, also bösartigen Erkrankungen des Knochenmarks. Von den 160 Betroffenen mit AT erkrankten im Kindesalter 19 Personen an Krebs, zumeist an Non-Hodgkin und Hodgkin Lymphomen sowie Leukämien.

Die Studie wurde durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF), die Deutsche Kinderkrebsstiftung (DKS), die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG), die Gerdes Stiftung und den Schroeder-Kurth Fonds unterstützt.

Originalpublikation:

Dutzmann CM, Spix C, Popp I, Kaiser M, Erdmann F, Erlacher M, Dörk T, Schindler D, Kalb R, Kratz, CP. Cancer in Children With Fanconi Anemia and Ataxia-Telangiectasia – A Nationwide Register-Based Cohort Study in Germany. J Clin Oncol 2021; Oct 1;JCO2101495. Online ahead of print.

DOI: 10.1200/JCO.21.01495

Über das Deutsche Kinderkrebsregister
Das Deutsche Kinderkrebsregister, Abteilung Epidemiologie von Krebs im Kindesalter, ist seit seiner Gründung am 1. Januar 1980 am Institut für Medizinische Biometrie, Epidemiologie und Informatik (IMBEI) an der Universitätsmedizin Mainz angesiedelt. Es erfasst Krebsfälle bei Kindern unter 18 Jahren flächendeckend für ganz Deutschland. Die Vollzähligkeit der Erfassung beträgt für die gesamte Bundesrepublik mindestens 95 Prozent und entspricht den internationalen Anforderungen an epidemiologische Krebsregister. Die Datenbasis von ca. 70.000 Erkrankungsfällen bietet eine geeignete Grundlage, um mögliche zeitliche Trends und regionale Häufungen erkennen zu können und epidemiologische Studien durchzuführen. Die Finanzierung des Kinderkrebsregisters erfolgt durch die Gesundheitsministerien von Bund und Ländern. Mehr Informationen: www.kinderkrebsregister.de