Diagnose hilft betroffenen Familien, sich zu vernetzen
Eine sehr seltene angeborene Entwicklungsstörung ist jetzt offiziell nach ihren Entdeckern Dr. Felix Marbach und Professor Dr. Christian Schaaf, beide Humangenetiker am Universitätsklinikum Heidelberg (UKHD), benannt worden. Das „Marbach-Schaaf-Syndrom" bezeichnet das gemeinsame Auftreten verschiedener Symptome, die durch eine bestimmte genetische Veränderung im heranreifenden Gehirn verursacht werden. Die betroffenen Kinder entwickeln eine Autismus-Spektrum-Störung mit Verhaltensauffälligkeiten, sindRead more about Diagnose hilft betroffenen Familien, sich zu vernetzen[…]